Les maladies génétiques sont définies comme des maladies liées à la transmission héréditaire d’une version altérée d’un gène.

Les gènes se trouvent sur les chromosomes, et codent pour la fabrication de protéines, qui participent au bon fonctionnement des cellules. Les maladies génétiques Lorsqu’un gène est défectueux, cela peut entraîner des dysfonctionnements dans la synthèse des protéines, et donc des perturbations de certaines fonctions de l’organisme, à l’origine de la maladie.

Chaque individu possède 2 copies de chaque gène : les allèles. Selon les maladies, l’allèle « modifié » peut être dominant, et dans ce cas, la maladie s’exprime à coup sûr chez les descendants qui en héritent d’un parent malade.

Dans d’autres maladies, l’allèle responsable est dit récessif : la maladie ne s’exprime que si le sujet possède 2 copies de cet allèle. Un sujet héritant d’un allèle porteur et d’un allèle sain est dit « porteur sain » : il peut transmettre l’allèle à l’origine de la maladie mais n’exprime pas la maladie.

Les anomalies des gènes à l’origine des ces maladies peuvent être situés sur les chromosomes sexuels (la maladie est alors qualifiée de gonosomale), sur les chromosomes homologues (maladie autosomale) et enfin sur l’ADN mitochondrial (transmission maternelle).

Voici une liste des maladies génétiques les plus fréquentes :

• Syndrome de Down : Trisomie 21
La trisomie 21 est également connue sous le nom de mongolisme syndrome de Down. Sa fréquence est d’une naissance sur 700. Elle peut être diagnostiquée à la naissance ou durant la grossesse. La présence d’un 3ème chromosome 21 est à l’origine d’un retard mental et de caractéristiques physiques particulières chez les sujets qui en sont atteints : membres courts, petite taille, faciès aplati, fentes des paupières (palpébrales) étroites...

• Syndrome de Turner
Il s’agit d’une maladie génétique gonosomale, caractérisée par la présence d’un seul chromosome sexuel : le chromosome X. Cette maladie ne touche donc que les femmes, qui présentent une stérilité.

• Maladie de Klinefelter.
Autre maladie gonosomale, elle est la conséquence de la présence de 3 chromosomes sexuels au lieu de 2 : 2X et 1 Y. Les sujets atteints sont des hommes, atteints de stérilité.

• Mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive à l’origine de troubles glandulaires. Elle touche un sujet sur 3000 à la naissance, et 1 individu sur 4 est porteur sain de la maladie (possédant un allèle porteur de la maladie qui ne s’exprime pas). Elle se traduit par une fabrication en surabondance de mucus très visqueux par les glandes exocrines, provoquant des obstructions bronchiques ou des canaux pancréatiques.

• L’hémophilie.
L’hémophilie est transmise par l’intermédiaire d’un gène situé sur le chromosome X, sur un mode récessif : ce sont toujours des hommes qui en sont atteints (car ils ne possèdent qu’un chromosome X), les femmes ayant un rôle de transmetteur sain (elles peuvent posséder un allèle porteur et le transmettre mais n’expriment pas la maladie). L’hémophilie se traduit par un déficit de certains facteurs de la coagulation, à l’origine de troubles hémorragiques récidivants.

• La myopathie de Duchenne.
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique atteignant les muscles, due à la mutation d’un gène codant pour une protéine musculaire, qui n’est pas produite chez les sujets atteints. Elle est transmise par le chromosome X et touche un garçon sur 3500 à la naissance. Ses symptômes apparaissent avant l’âge de 5 ans et sont dus à l’atrophie progressive des muscles des membres et du tronc, à l’origine d’une déformation de la colonne vertébrale, et d’une incapacité motrice puis respiratoire.

• Les leucodystrophies.
Le terme leucodystrophies regroupe les maladies caractérisées par une atteinte de la myéline du système nerveux central. La myéline est un constituant de la substance blanche présente au niveau de la moelle épinière et du cerveau, et permet la bonne conduction de l’influx nerveux. Ce sont des maladies rares, qui atteignent environ 160 nouveaux nés par an en France.

• Le syndrome de Marfan.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique transmise sur le mode dominant, touchant le tissu conjonctif, qui participe à l’architecture des organes du corps humain. Elle touche un sujet sur 4000 environ et se traduit par des anomalies cardiaques (maladies valvulaires), vasculaires, ophtalmiques (luxation du cristallin), pulmonaires (pneumothorax)…

• L’hémochromatose.
L’hémochromatose est une maladie génétique à l’origine d’une accumulation de fer dans l’organisme, qui touche un sujet sur 1000. Elle provoque une fatigue, une mélanodermie (coloration de la peau), des douleurs articulaires, et surtout une atteinte hépatique, pouvant évoluer vers une cirrhose ou un cancer du foie. La constatation de ces symptômes entraine la recherche de la mutation C282Y du gène HFE à l’origine de la maladie. Le traitement consiste en la réalisation de saignées de façon régulière, afin d’évacuer l’excès de fer présent dans l’organisme.

• La drépanocytose.
La drépanocytose, ou anémie falciforme, touche un enfant sur 6000 à la naissance, en particulier parmi les enfants d’origine Africaine. Elle se caractérise par une altération de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges (hématies), qui par conséquent sont moins aptes à transporter l’oxygène vers les organes. La maladie se caractérise par la survenue de crises douloureuses au niveau des extrémités des membres et de l’abdomen : les hématies prennent la forme de faucilles, et leur passage dans les vaisseaux sanguins se fait difficilement, constituant alors des obstacles à la circulation sanguine.

Source : www.medicalorama.com - Elodie Le Royer (Validé par le Dr Eric LIM)